“我一、两岁时被确诊血友病，从小流血就不容易止住，过去多注意点不怎么发病，但近几年病情越来越重，半个月前大腿出现严重血肿，还时常恶心、胃口差。”40岁的郭先生是一位血友病患者，当许多人对“血友病”还非常陌生时，他就开始与之进行艰辛的抗争。

“血友病是由于基因缺陷造成身体缺乏凝血因子，而长期处于易出血状态的一种血液疾病。”4月17日是“世界血友病日”，天津大学新城医院血液内科徐宁主任接受记者采访时表示，目前我国血友病患者人数约为13.6万，但登记病例仅3万人左右，有超过30%的血友病成年患者不治疗或偶尔接受治疗，这说明人们对血友病认识不足、重视不够。

血友病的症状表现：

出血是血友病最主要的表现，患者终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ(凝血因子Ⅷ)活性水平有关，根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，血友病分为4型：

(1)重型：血浆中FⅧ活性<1%。患者常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿，胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。

(2)中间型：FⅧ活性为1%～5%。患者起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，也有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。

(3)轻型：FⅧ活性为5%～25%。患者出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。

(4)亚临床型：FⅧ活性为25%～40%。患者只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为血友病。

一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。

血友病的遗传特点：

血友病是一种X染色体连锁隐性遗传疾病，临床常见男性患病，女性多为致病基因携带者，具体的遗传结果有4种：

(1)男性患者与正常女性，所生男孩正常，女孩均携带血友病基因;

(2)正常男性与女性携带者，所生男孩50%可能患有血友病，女孩50%可能为携带者;

(3)男性患者与女性携带者，所生男孩50%可能患有血友病，女孩可能是血友病患者，也可能是携带者;

(4)男女均为血友病患者，所生的子女均为血友病患者。

如何治疗血友病？

目前血友病还无法治愈，但对患者持续地进行预防性治疗，就能接近正常人的生活质量，因此血友病患者需要定期就诊。前述患者郭先生在天津大学新城医院血液内科接受凝血因子替代疗法后，腿部血肿逐渐吸收，没有再次发生明显出血。

“现阶段控制血友病的最有效方法是替代治疗，就是给患者输注所缺乏的凝血因子。替代治疗分为按需治疗和预防治疗。”徐宁主任介绍，按需治疗就是发生出血后，再补充凝血因子止血，这种被动出血后的按需治疗无法阻止重型血友病患者反复出血。血友病的标准治疗方案是预防治疗，也就是规律性输注凝血因子，预防自发性出血，改善患者生活质量。

徐宁主任表示，近年来随着医疗保险、药品供应等条件的改善，以及血友病宣教工作的开展，我国预防治疗的比例逐步提高，一定程度地降低了血友病患者尤其是重度血友病患者的出血发生率。但统计数据显示，我国成年患者中接受预防治疗的比例只占16%，远低于全球60%的预防治疗率。

如何预防出血？

随着医学水平的迅速发展，血友病基因携带者可以通过孕期的基因筛查，对胎儿是否患有该病进行产前诊断。

确诊为血友病，患者要做好居家预防。徐宁主任提醒，血友病患者应避免接触式运动，如足球、篮球、拳击等。轻型血友病患者可进行游泳、散步、骑行等非接触式运动，运动时要配有防护装备。需要注意的是，任何体育锻炼之前，患者应向医生咨询是否需要进行预防性治疗。日常要护理好牙齿，并定期到牙科就诊，避免口腔、齿龈粘膜较为脆弱的地方出血。外出旅行时要携带治疗药物，未经医生许可，不要使用阿司匹林、非甾体类抗炎药等所有可能影响血小板功能的药物。