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导致4亿人血液病的G6PD缺乏症,部分远离活性位点的基因突变
2021-01-22 14:13:37 来源:前瞻网 编辑:

一项新研究发现,全世界约4亿人的血液疾病,已经另外一些人患有的黄疸、红细胞破裂,原因都是缺乏一种酶。

研究于1月18日发表在《国家科学院学报》上,标题为“Long-range structural defects by pathogenic mutations in most severe glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency”(最严重葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病性突变引起的长程结构缺陷),通讯作者为美国能源部SLAC国家加速器实验室教授瓦卡特苏基(Soichi Wakatsuki)。

研究发现,部分远离活性位点的基因突变,会导致用来稳定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)形状的氨基酸链断裂,使得这种酶缺失。这种酶的作用是去除红细胞中化学活性强的有害含氧分子,如过氧化氢,将其转化为水和其他低活性物质。

如果G6PD蛋白不能正常工作,红细胞也会相应停止工作,而且在最坏的情况下还可能会破裂,导致血液疾病。

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